+358465388101Andermanin syndrooma / agenesis
GM1 gangliosidoosi
Perinnöllinen verkkokalvonrappeuma
Synnynnäinen sferosytoosi
Usherin oireyhtymä
Wilsonin tauti
Akondroplasia
Bardet-Biedlin oireyhtymä BBS
Synnynnäinen tyypin 1a glykosylaation häiriö (CDG-Ia)
Synnynnäinen pysyvä hämäräsokeus
Sitrullinemia
GRACILE oireyhtymä
Glykogeenin varastotauti tyyppi 1A (GSDI)
Mukolipidoosi tyyppi I (Sialidoosi)
Leberin synnynnäinen amauroosi
Limb-girdle lihasdystrofia (LGMD), tyyppi 2D
Multippeli endokriininen neoplasia tyyppi 1 (MEN1)
Niemann-Pickin tauti tyyppi C2
Huuli- ja suulakihalkio
Osteogenesis Imperfecta, Tyyppi VII
Autosomaalinen dominoiva polykystinen munuaistauti, tyyppi 2
Retinitis Pigmentosa
Autosomaalinen resessiivinen Charlevoix-Saguenayn spastinen ataksia
Sandhoffin tauti
Schnyderin dystrofia
Sjogren-Larssonin syndrooma
Perinnöllinen sferosytoosi
Stargardtin tauti
Ei-syndrominen silmän Sticklerin oireyhtymä
Sticklerin oireyhtymä
Tay–Sachsin tautiTyrosinemia
Usherin oireyhtymä
Bestin tauti
Wernerin syndrooma
Waardenburgin oireyhtymä
Limb-girdle lihasdystrofia
Lipoproteiinilipaasin puutos
Leighin oireyhtymä, ranska-kanada tyyppi
Makulanrappeuma
Limb-girdle lihasdystrofia C
Multippeli endokriininen neoplasia, tyyppi 2A
Metyylimalonihappovirtsaisuus yhdessä homokystinurian kanssa
Metyylimalonyyli-KoA epimeraasin puutokseen
McKusick-Kaufman oireyhtymä
Mukolipidoosi
Mukopolysakkaridoosi
Vaahteransiirappitauti
Waardenburgin oireyhtymä
Retinitis Pigmentosa
Adrenogenitaalinen oireyhtymä
Enteropaattinen acrodermatitis
Alströmin tauti
Autoimmuuni polyendokriininen syndrooma
Autosomaalinen resessiivinen polykystinen munuaistauti
Arginiinisukkinaattilyaasin puutos
Ataksia-teleangiektasia
Bartterin oireyhtymä
Brachydactyly
Beeta-ketotiolaasin puutos
Beetatalassemia
Borjeson-Forssman-Lehmann oireyhtymä
Kukinta-oireyhtymä
Biotinidaasin puute
Adrenogenitaalinen oireyhtymä
Synnynnäinen megakaryosyyttinen trombosytopenia
Canavan tauti
Junktionaalinen epidermolysis bullosa
Sarveiskalvon rappeuma
Reis-Bucklerin dystrofia
Primaari karnitiinin puutos
Synnynnäinen endoteelin rappeuma
Homokystinuria
PPT1 liittyvä Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi
CLN5 liittyvä Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi
MYBPC3 liittyvä Hypertrofinen kardiomyopatia
Synnynnäinen sarveiskalvon rappeuma
Synnynnäinen hämäräsokeus
Autosomaalinen dominoiva hämäräsokeus
Sitrullinemia
Serebrotendinoosi ksantomatoosi
Kontrakturaali araknodaktylia
D-bifunktionaalinen proteiinin puutos
Autosomaalinen dominantti epidermolysis bullosa
Pretibiaalinen Dystrofinen Epidermolysis Bullosa
Epidermolysis Bullosa Pruriginosa
Autosomaalinen dominoiva kuurous
Ei syndromaalinen kuurous, DFNB1
Autosomaalinen dominoiva kuurous
Ei syndromaalinen kuurous, DFNB59
X-kromosomiin liittyvä kuurous
Adrenogenitaalinen oireyhtymä (P450 oksidoreduktaasin puutos)
Dubin–Johnsonin oireyhtymä
Vääntö dystonia
Tyvikalvodystrofia EMBD
Autosomaalinen resessiivinen epidermolysis bullosa simplex
Epidermolysis Bullosa Simplex, Dowling-Meara tyyppi
Vaahteransiirappitauti
LIG4 oireyhtymä
Niemann-Pickin oireyhtymä
Nefroottinen oireyhtymä
Retinitis Pigmentosa
Peutz-Jeghers syndrooma
Prekallikrein puutostauti
Neonataali diabetes
Albright’s Hereditary
Propionic Acidemia
Protrombiinin puutos
Epidermolysis Bullosa
Progeroid Ehlers-Danlos Syndrome
Synnynnäinen faktorin XI puutos
Fanconin anemia
Perinnöllinen amyloidoosi (transtyretiiniin liittyvä)
Fleck sarveiskalvon rappeuma
Fuchsin dystrofia
Fataalinen familiaalinen unettomuus
Välimeren kuume
G6PD-puutos
Junktionaalinen Epidermolysis Bullosa (ei-Herlitz tyyppinen)
Galaktosemia
Gaucherin oireyhtymä
Sarveiskalvon rappeuma (kelatiinipisara)
Krabben tauti
Glutaarihappovirtsaisuus
Glykogeenin varastointi tauti
Pompen tauti
Crigler–Najjarin oireyhtymä
Hutchinsonin–Gilfordin syndrooma (Progeria)
Synnynnäinen hyperinsulinismi (ABCC8 liittyvä)
Holokarboksylaasisyntetaasin puutos
Homokystinuria, tyyppi cbIE
Ketogeneesihäiriö (HMG-KoA)
Hyperaloxuria
Dysautonomia
Adrenogenitaalinen oireyhtymä (3-beta-hydroksisteroidi-dehydrogenaasi)
Isobutyryyli-KoA-dehydrogenaasientsyymin puute
Polyendokrinopatia ja enteropatia (X-kromosomiin liittyvä immuniteetin säätelyhäiriö
Junktionaalinen Epidermolysis Bullosa (Herlitz tyyppinen)
Leberin synnynnäinen amauroosi
Kongenitaalinen adrenaalinen hyperplasia
Sarveiskalvon rappeuma (lattice), tyyppi 1
Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 1
Epidermolysis Bullosa
Retinan pigmenttihäiriö
Osteogenesis Imperfecta
Autosomaalinen dominoiva optinen atrofia
Autosomaalinen resessiivinen optinen atrofia
Tekijän V puutos
Zellweger syndrooma
Pendred syndrooma